ATP7B基因外显率降低的机制及对Wilson病诊断的影响

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Wilson病(Wilson’s disease,WD)是由于编码铜转运蛋白的ATP7B基因发生变异、造成体内铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病。WD患者主要在5~35岁发病,临床表现以进行性肝损伤和神经系统障碍为主,严重时可导致急、慢性肝衰竭,甚至死亡。WD若能早诊早治,则预后良好,故诊断后主张立即开始治疗[1]。
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