【摘 要】
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目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)分子诊断中的应用。方法对2008年12月至2013年1月南京军区福州总医院就诊的18个家系中临床怀疑DMD患者进行M
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目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)分子诊断中的应用。方法对2008年12月至2013年1月南京军区福州总医院就诊的18个家系中临床怀疑DMD患者进行MLPA分析,并对其中2个家系中高风险孕妇进行产前分子诊断。结果通过MLPA检测,在6例患者DMD基因中检测出外显子缺失(其中2例为新生突变),1例为外显子重复突变。产前分子诊断中在其中1例胎儿的DMD基因中检测到与先证者相同的缺失突变,而另1例未测到与先证者相同突变。结论MLPA能够检测出DMD基因中外显子缺失和重复突变,在临床应用上具有广阔前景。
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