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系统性硬皮病是一种多系统性自身免疫性疾病，其病理基础为微血管异常、免疫异常激活，并最终导致皮肤及内脏器官的过量纤维化。系统性硬皮病有着不同的、相互重叠且分界并不清楚的许多亚型，临床上，根据皮肤的受累程度，系统性硬皮病可以分为两个主要亚型：局限性系统性硬皮病以及弥漫的系统性硬皮病。两种亚型都可以累及肺、心脏、肾脏、食管以及肌肉骨骼系统等内脏器官。其发病机制及遗传背景尚未清楚，国外已经针对系统性硬皮病进行了多次全基因组关联分析研究，发现多个人类白细胞抗原相关基因及非人类白细胞抗原相关基因。未来除了全基因组关联分析研究外，针对序列拷贝数量的变异以及表观遗传的变异也是研究的重点。