两例TPOX基因座3个等位基因的亲子鉴定案件分析

来源 :山西医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:rabbitwangli
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短串联重复序列(short tandem repeats,STR)广泛存在于人类基因组中,核心序列一般由2~6个碱基构成,其核心序列串联重复排列的数目变化构成序列长度差异,具有高度多态性.短串联重复序列作为一种遗传标记能在群体中稳定遗传,且遗传遵循孟德尔遗传定律.随着DNA测序技术的迅速发展,近年来多种由S TR遗传标记组成系统的商品化试剂盒获得认可,S TR自动分型技术得以普及.因其具有高度多态性、稳定的遗传性和可重复性、自动化程度高、鉴别能力强等特点被广泛应用于法医物证学领域[1,2].
其他文献
目的:探究急性冠状动脉综合征(ACS)模型大鼠外周血巨噬细胞中脂质稳态与动脉粥样硬化指数(AI)的关系.方法:20只大鼠随机分为对照组和模型组,每组10只,对照组大鼠给予皮下注射等体积生理盐水,模型组大鼠皮下注射30 mg/kg盐酸异丙肾上腺素建立ACS模型.HE染色观察两组大鼠心肌和主动脉组织形态学变化;计算心肌梗死面积比例和易损指数;酶法测定大鼠外周血巨噬细胞中脂质含量并计算AI值.结果:与对照组相比,模型组大鼠心肌梗死面积比例、易损指数、外周血巨噬细胞中总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和低密度脂蛋
目的 探讨长链非编码RNA FOXD2-AS1在评估临床胶质瘤患者预后方面的意义,并研究FOXD2-AS1对胶质瘤细胞增殖和侵袭能力的影响.方法 收集2012年1月至2015年1月间空军军医大学唐都医院神经外科收治的53例胶质瘤患者的标本组织,同期取脑外伤行开颅手术的30例患者的正常脑组织作为对照组.qRT-PCR法检测两组患者组织中FOXD2-AS1的表达.然后采用χ2检验分析FOXD2-AS1的表达水平与胶质瘤患者临床参数资料之间的关系,采用Kaplan-Meier法进行生存分析并用Log-rank检
目的:通过压力敏感度培训提高住院医师对于气管导管套囊内压的管理质量.方法:选取在柳州市人民医院进行住院医师规范化培训的80名住院医师为研究对象,调查培训前套囊压力管理状况,进行规范的压力敏感度培训及考核,并评估培训效果,同时分别在培训后1、3、6个月时再次考核,评估培训的远期效果.结果:在培训前套囊内压为(59.3±15.3)cmH2O,远超过推荐压力(20~30 cmH2O),不合格率为86%;培训后其套囊内压为(25.0±3.5)cmH2O,与培训前相比较差异有统计学意义(P<0.01);培训后1、3
目的:探讨颅内时间飞跃法磁共振血管成像(3D TOF-MRA)技术在脑梗死患者出血性转化(HT)中的应用价值,从而为患者临床诊疗提供参考.方法:选取60例脑梗死HT患者为研究对象,所有患者均进行数字减影血管造影(DSA)、电子计算机断层扫描血管成像(CTA)以及3D TOF-MRA影像学检查.①比较CTA和3D TOF-MRA成像技术最终图像质量评分;②比较CTA和3D TOF-MRA对患者脑侧支循环情况的评估结果以及诊断效能;③比较CTA和3D TOF-MRA对患者血管狭窄程度的评估结果以及诊断效能.结
目的:探究人工关节置换术治疗老年髋臼骨折疗效及对患者血清炎性指标以及骨代谢水平的影响.方法:选取120例老年髋臼骨折患者作为研究对象,将患者按照随机数表法分为观察组(60例)和对照组(60例).对照组患者进行内固定术治疗,观察组患者进行人工关节置换术治疗.①比较两组患者手术时间、术中出血量、术中及术后输血量、术后引流量以及住院时间等情况;②采用Harris评分对两组患者术前以及术后3个月髋关节功能进行评估;③比较两组患者术前术后体内血清炎症因子白细胞介素6(IL-6)、C反应蛋白(CRP)以及血清降钙素原
目的:探讨大鼠心肌功能障碍模型的超声斑点追踪评价体系的建立与应用价值.方法:48只清洁级SD大鼠随机平分为三组:正常组、阿霉素低剂量组、阿霉素高剂量组,其中阿霉素低剂量组、阿霉素高剂量组按12 g/kg给予腹腔注射浓度为1 g/ml、2 g/ml的盐酸阿霉素溶液,正常组按6 ml/kg给予腹腔注射0.9%生理盐水.结果:三组的室间隔厚度(IVS)、左房内径(LA)、左心室后壁厚度(LVPW)、左心室射血分数(LVEF)等常规超声指标对比差异无统计学意义(均P>0.05).阿霉素低剂量组、阿霉素高剂量组的左
目的 探讨不同浓度2型转化生长因子-β(TGF-β2)对视网膜色素上皮细胞(RPE)生物学特性及纤维化指标结缔组织生长因子(CTGF)的调控.方法 RPE细胞分别用0,1,5,10,15 ng/ml TGF-β2处理,并用CCK-8检测细胞增殖活性确定合适的TGF-β2浓度范围.根据CCK-8结果确定后续实验分为0,1,5,10 ng/ml TGF-β2组,倒置显微镜观察RPE细胞的形态变化,细胞划痕试验检测细胞的迁移能力,Western blot检测纤连蛋白(Fibronectin)、α-平滑肌肌动蛋白
家族性局灶性癫痫伴可变灶(familial focal epi-lepsy with variable foci,FFEVF)是一种常染色体显性遗传癫痫综合征.临床表现主要为家系内不同成员的发作起源部位不同的局灶性癫痫,主要由位于22号染色体q12区域的DEPDC5 基因变异导致,共包含43个外显子,编码氨基酸长度为1603 ,且与离子通道蛋白没有同源性.我院小儿神经专科收治1例FFEVF患儿,结合全外显子组测序及Sanger测序明确其致病原因,并通过家系验证明确了其来源,为明确癫痫病因诊断提供了有力的证
目的 观察miR-30a-3p在复发性流产患者绒毛组织中的表达,及其对滋养细胞(HTR-8)凋亡、迁移功能的影响.方法 采用qRT-PCR检测复发性流产患者(RSA组)及正常早孕妊娠(正常组)要求终止的患者各20例绒毛组织中miR-30a-3p的表达水平.在HTR-8细胞中转染miR-30a-3p前体分子,共分3组:miR-30a-3p模拟物组(mimic组)、miR-30a-3p抑制物组(inhibitor组)和阴性对照组(NC组).流式细胞术检测细胞凋亡,Transwell试验检测细胞侵袭能力.结果
目的 总结儿童Dent病的临床特征、基因突变类型和治疗方法,提高对本病的认识.方法 回顾性分析2020年12月山西省儿童医院肾内科收治的1例Dent病1型患儿的临床资料,对其临床特征及诊治经过进行总结,并对国内报道的Dent病相关病例进行文献复习.结果 患儿以蛋白尿起病,以低分子量蛋白尿为主,24 h尿蛋白定量波动于0.88~1.26 g/d,伴有高钙尿症及肾钙质沉着,基因检测结果显示CLCN5基因突变,为C.731C>T.患儿采用氢氯噻嗪联合盐酸贝那普利治疗后,24 h尿钙较治疗前明显下降,24 h尿蛋