嵌合伴易位型Turner综合征一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yanfeng_wang
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患者女,12岁。因身材矮小于2012年7月6日来我院就诊。患者系第2胎,足月顺产。其母于妊娠期间无发热及感染史,也无自然流产征兆。查体:身高129cm.体重28kg,体毛多,多痣,外阴发育幼稚,阴毛、腋毛未长出,双侧乳腺发育B1期,无颈蹼,后发际不低,智力一般。

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由中华医学遗传学杂志编辑部主办的“第二届中国遗传与疾病论坛——提高常见与罕见性基因病规范化临床诊治学术研讨会”(医会学术[2014]-68—02—26)会议拟定于2014年6月(具体日期以第二轮通知为准)在上海举行,本届论坛从诊断及治疗的角度探讨临床遗传病的早期诊断和早期治疗等临床问题,推动我国临床遗传性疾病诊治的提高。欢迎广大医师学者踊跃参会和投稿。
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目的 分析1例46,XY女性性反转综合征患者的性别决定基因SRY(sex-determining region of Y chromosome)的突变类型,探讨该患者发生性反转的分子机制.方法 收集患者临床资料,抽取静脉血.体外培养外周血淋巴细胞.采用染色体G显带分析患者核型.提取患者外周血DNA,采用PCR扩增SRY基因,并将回收产物直接测序.结果 患者核型为46,XY.PCR检测患者存在SRY
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