【摘 要】
：
目的:对1例四川籍湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征儿童(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)临床表现及分子遗传学特征进行分析,为其家系成员提供病因诊断和遗传咨询。方法:收集
论文部分内容阅读
目的:对1例四川籍湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征儿童(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)临床表现及分子遗传学特征进行分析,为其家系成员提供病因诊断和遗传咨询。方法:收集在我院诊治的1例WAS患儿的临床病例资料,抽取患儿外周静脉血,常规提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增WASP基因,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找基因突变位点,进行基因诊断。结果:(1)患儿系1岁4月男性,生后1月即出现血小板减少,伴有湿疹、反复上呼吸道感染史,此次因发热、间断血便入院,血清IgA升高,给予丙种球蛋白及激素治疗效果不佳,临床评分为3分;(2)WASP基因Exon1存在无意义突变c.100C>T(p.Arg 34x),编码蛋白质提前终止于氨基酸第34位,导致蛋白缺失;WASP基因Exon11上存在错义突变c.1378C>T(P.Pro460Ser)。结论:根据患儿临床表现、实验室检查及分子遗传学检测结果,可临床诊断为WAS患者。
其他文献
在人类的政治哲学史上,正义是个永恒的话题。对于我们应当怎样看待世界,应当怎样判断事实与价值,正义的作用都非常重要,尽管某些社会否认了某些群体的权利,但是人们仍然捍卫
提出一种基于舰船云计算和嵌入式多模控制的电子信息交互系统设计方法,采用嵌入式ARM进行舰船电子信息交互系统的云计算软件内核开发,采用多模TCP/IP以太网技术构建电子信息
在当今西方学术界,罗尔斯倡导的制度正义理论影响广泛,但也遭到了很多批评。阿拉斯戴尔·麦金太尔就是对罗尔斯制度正义理论进行批评的西方哲学家中的一个代表人物,他甚至在
本文研究WTO框架下的补贴与反补贴法律制度,系统地阐述了WTO补反补贴规则的基本理论和主要法律问题,并借鉴西方发达国家的立法实践对理论进行了论证,旨在解决我国反补贴立法
信息化建设过程是一个企业管理革新和业务流程优化的契机；通过信息化的建设改善企业业务流程，并将其固化下来，有利于企业的长远发展；本文在探讨现有制造企业信息化系统存在问题的
三维光存储能将光存储密度提高几个数量级。实现三维光存储技术的主要困难之一就是在读取信息时,如何有效地消除相邻数据层之间的相互串扰。本文提出了一种基于共焦显微镜光
宿舍是学生生活、学习的重要场所,其重要性不言而喻,但是宿舍卫生却是各大高校学生管理工作中的难点。本文首先通过分析目前宿舍管理的现状,了解宿舍管理的症结,其次在分析管
近年来,中国电信产业获得了长足的进步。1994年,中国联通的进入开始打破电信业的垄断,之后十年,中国电信业的一系列变化令人目不暇接,尤其是通信运营商之间的竞争,更成为了人
<正>当前,我国广大农村地区的劳动力呈现出鲜明的农业女性化趋势。据全国妇联统计,我国新农村建设的主力军是妇女,已占农村劳动力的60%以上,有些地区达到70%以上。但是,受传
随着经济全球化的不断深入,越来越多的外资企业在中国设立工厂。它们的到来,给中国企业带来了先进的技术和管理经验。然而,随着竞争愈发激烈,外资企业也面临着不断增大的成本