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目的:探讨一般平衡易位和复杂易位对表型和生育的遗传效应。方法:对遗传咨询中的两例平衡易位携带者进行细菌遗传学检测,并对136例平衡易位携带者的临床资料进行统计学处理和分析。结果:两例携带者的核型分别为:46,XX,t(10;22)(10q22;22q13)和46,XX,t(1;14;10)(1q21;14q32;10p11)。统计学结果显示,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为3.5%;复杂易位所致智能低下频率为21.73%,多发畸形的频率为17.39%。结论:复杂易位所致智力低下和畸形频率明显高于一