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先天性胆囊缺如临床罕见,诊断困难,误诊率较高。该文报告1例因消化道症状和明确的超声诊断为胆石症的患者行胆囊切除术及胆总管探查术,术中探查未发现胆囊,同时伴胆总管结石,术后患者症状消失。该病例提示对先天性胆囊缺如的认识有助于临床医生对可疑病例的鉴别,在诊断和治疗中对应注意的问题进行临床探讨分析,从而避免不必要的手术探查和降低并发症的危险。