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探讨脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor，BDNF)基因rs2030324和rs11030101位点多态性与精神分裂症的关联性。
方法通过PCR/测序方法对100例精神分裂症患者和100名正常对照者BDNF基因rs2030324、rs11030101位点多态性进行基因分型，并对基因型和等位基因频率进行比较。采用PANSS量表评估患者症状，分析rs2030324和rs11030101位点多态性与PANSS得分的关联。
结果rs2030324和rs11030101位点在精神分裂症患者和对照组间的等位基因频率的差异均有统计学意义(χ2＝3.888，P＝0.049，χ2＝5.571，P＝0.016)。rs11030101位点隐性模型在精神分裂症患者组和对照组间的差异有统计学意义(χ2＝5.230，P＝0.022)。rs11030101位点不同基因型患者PANSS阴性症状评分A/T型最高[(34.60±5.63)分]、T/T型最低[(28.38±9.96)分]，差异有统计学意义(F＝4.868，P＝0.010)。
结论BDNF基因rs2030324、rs11030101位点多态性与汉族人群精神分裂症的发病具有相关性，其等位基因A可能是精神分裂症发病的易感等位基因。rs11030101位点多态性可能影响精神分裂症的临床表现。