苯丙氨酸羟化酶基因新突变A165D、Q301X和R413G的检测鉴定

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【摘要】

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,98%～99%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙

【作者】

：

舒剑渡孟英韬党利亨宋力

【机构】

：

天津市儿童医院儿科研究所

【出处】

：

天津医药

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变聚合酶链反应

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,98%～99%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,苯丙氨酸及其代谢物在体内异常蓄积而致病.1983年PAH基因被成功克隆[1],迄今已经发现PAH基因有530多种致病突变可导致PKU.

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