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目的：了解同型地中海贫血（简称地贫）基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况，为遗传咨询提供依据。方法：2008年5月～2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对（同为α地贫基因携带者177对，同为G地贫基因携带者87对，其中一方为复合α、β地贫携带者5对），通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA，应用Gap—PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断，胎儿标本同时行染色体核型分析。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果：177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例（