目的评价1999—2018年浙江省新生儿遗传代谢病筛查工作质量,分析浙江省新生儿遗传代谢病流行情况,为制定出生缺陷防控政策提供依据。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集浙江省1999—2018年新生儿遗传代谢病筛查资料,分析先天性甲状腺功能减退症(CH),苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症(PKU/BH4D),先天性肾上腺皮质增生症(CAH),葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)及其他氨基酸、脂肪酸、有机酸等代谢障碍疾病筛查率、患病率、可疑阳性患儿召回率、不合格血片补采率和血片迟递率等指标,评价浙江省新生儿疾病筛查质量和新生儿遗传代谢病流行情况。结果 1999—2018年浙江省共筛查新生儿10 016 839人,筛查率由1999年的6.46%上升至2018年的100.62%;阳性患儿召回率自2007年开始超过95%;血片不合格率控制在1%以下,2018年为0.06%;不合格血片补采率2004年开始超过99%;血片迟递率2018年下降至0.19%;采用串联质谱技术筛查的新生儿数占总筛查新生儿数的比例2018年达到92.75%。确诊新生儿遗传代谢病13 664例,其中CH 6 723例,PKU/BH4D 472例,CAH 125例,G6PD 5 644例,其他遗传代谢病700例,患病率分别为6.71/万、0.47/万、0.38/万、22.19/万和2.13/万。CH、PKU/BH4D、G6PD及其他遗传代谢病患病率分别以丽水市、杭州市、宁波市、衢州市最高,不同地区间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论浙江省新生儿遗传代谢病筛查率、阳性患儿召回率、不合格血片补采率及串联质谱技术筛查率较高,血片不合格率和迟递率稳定在较低水平;CH患病率高于全国水平,PKU/BH4D患病率低于全国水平。