侏儒、视网膜变性、耳聋综合征的产前诊断

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作者采用一种简便迅速的方法使侏儒、视网膜变性、耳聋综合征(CS)在产前得到了诊断。这种方法的依据是:紫外线光可使正常与CS胎儿的羊膜腔常染色体细胞的RNA和DNA均受到抑制,但在停止紫外线光照射后,正常胎儿的常染色体细胞的RNA和DNA合成速度恢复正常,而CS细胞中RNA和DNA合成速度不能恢复到原有水平。RNA合成的情况通过进入常染色细胞中尿H~3标记的结合体来判断,这种结合体通过快速闪烁计数和自动放射显影来测定。具体方法是:将穿刺抽取的羊膜腔细胞放入含20%牛胎儿血清的Ham′sF10培养基中培养,再转入Dubecco′s缓冲最低需要培养基(MEM)或含20%牛胎儿血清的Eagle′s最低需要培养基中,然后作闪烁计数和自动放射显影测定。快速闪烁计数法的具体步骤是:先将每盘含2×10~4~2×10~5的 The authors used a quick and easy method to make dwarf, retinal degeneration, deafness syndrome (CS) was diagnosed prenatal. This method is based on the following: UV light can make the normal and CS fetal amniotic cells autosomal RNA and DNA were inhibited, but in the stop ultraviolet light irradiation, normal fetal autosomal cells RNA and DNA synthesis rate recovery Normal, and the rate of RNA and DNA synthesis in CS cells can not be restored to its original level. The case of RNA synthesis was judged by the incorporation of urinary H ~ 3 labeled conjugates into normally stained cells, as determined by rapid scintillation counting and autoradiography. Specifically, the punctured amniotic membrane cells were cultured in Ham’s F10 medium containing 20% ​​fetal bovine serum and then transferred to Dubecco’s buffer minimally-needed medium (MEM) or 20% fetal bovine serum Eagle’s minimum required medium is then scintillated and autoradiographed. The specific steps of rapid scintillation counting method are as follows: firstly, each plate contains 2 × 10 ~ 4 ~ 2 × 10 ~ 5
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