【摘 要】
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目的报道国内首例Kennedy病大家系,探讨其临床特征和分子机制。方法根据先证者的叙述对该家系4代74名个体进行家系调查,进行神经系统体检,常规检测神经电生理、肌电图、血清
【机 构】
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第二军医大学长海医院神经内科,第二军医大学长海医院神经内科,第二军医大学长海医院神经内科,复旦大学遗传工程国家重点实验室,复旦大学遗传工程国家重点实验室,复旦大学遗传工程国家重点实验室,
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目的报道国内首例Kennedy病大家系,探讨其临床特征和分子机制。方法根据先证者的叙述对该家系4代74名个体进行家系调查,进行神经系统体检,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸磷酸激酶(CPK)等。并经家族成员知情同意后抽取静脉血5ml,标准法抽取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)检测连接素基因(Cx32),证实无基因突变后再检测雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复片段。结果经临床方法检出家系中另外3例患者,经AR基因检测,其CAG重复数均为50次;而先证者CAG重复数为51次;4例患者肌电图均显示感觉、运动神经受累及,血清CPK均增高;AR基因检测还发现1例症状前个体,其CAG重复数为50次。结论临床上Kennedy病多被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良,甚至Charcot-Marie-Tooth病等,AR基因检测是诊断本病最可靠的方法。
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