【摘 要】
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目的 探讨本中心结直肠癌患者中错配修复(MMR)蛋白的表达缺失(dMMR)率、dMMR患者的临床病理特征和Lynch综合征的诊断率.方法 收集2017年4月至2018年3月73例行手术切除、且病理标本行MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)免疫组化法检测的结直肠癌患者,分析dMMR患者的临床病理特征,对dMMR患者行基因二代测序(NGS)检测出的突变进行致病性分析.结果 免疫组化法检测出dMMR 11例(15.1％),其中MLH1(-)2例、MSH2(-)1例、PMS2(-)2例、MLH1(
【机 构】
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210029 南京 南京中医药大学附属医院 江苏省中医院肿瘤科;214187 无锡市惠山区人民医院内分泌科;210002 东部战区总医院秦淮医疗区肿瘤内科;210008 南京大学医学院附属鼓楼医院肿瘤
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目的 探讨本中心结直肠癌患者中错配修复(MMR)蛋白的表达缺失(dMMR)率、dMMR患者的临床病理特征和Lynch综合征的诊断率.方法 收集2017年4月至2018年3月73例行手术切除、且病理标本行MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)免疫组化法检测的结直肠癌患者,分析dMMR患者的临床病理特征,对dMMR患者行基因二代测序(NGS)检测出的突变进行致病性分析.结果 免疫组化法检测出dMMR 11例(15.1％),其中MLH1(-)2例、MSH2(-)1例、PMS2(-)2例、MLH1(-)&PMS2(-)6例,未见MSH6缺失表达.MMR蛋白表达与性别、年龄、T分期、区域淋巴结转移和肿瘤家族史均无关(P>0.05),与肿瘤部位和组织学分级有关(PG(p.Ser184Ter)和1个可能致病性突变MLH1 c.794G>C(p.Arg265Pro),Lynch综合征的诊断率为2.7％(2/73).结论 在结直肠癌患者中进行MMR蛋白免疫组化法和基因NGS检测,有助于Lynch综合征的筛查和诊断.
其他文献
[目的]观察甘海胃康胶囊对慢性浅表性胃炎患者临床症状的疗效和生活质量的影响.[方法]采用真实世界研究的方法入选慢性浅表性胃炎的患者80例,采集患者的一般资料、症状评分、生活质量评分;应用甘海胃康胶囊治疗,记录伴随用药和不良反应,对患者的临床症状疗效、生活质量情况进行统计学分析.[结果]80例患者治疗后临床症状明显改善,总有效率为92.31％,健康状态评分明显升高,与治疗前相比差异有统计学意义(P＜0.05);治疗过程中不良反应2例,无严重不良反应.[结论]甘海胃康胶囊可以显著改善慢性浅表性胃炎患者临床症状
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是人群中频发的消化道恶性肿瘤之一,目前对于晚期CRC的治疗方法是以化疗为主的综合治疗.奥沙利铂、5氟尿嘧啶及伊立替康是常用的化疗药物,但存在耐药性,寻找新的治疗手段极为重要[1-2].nitrogen per-mease regulater-like-2 (NPRL2)是一种抑癌基因,与CRC发生发展有一定联系[3].一些体外细胞实验结果显示,NPRL-2 mRNA的表达水平随着CRC恶性程度的增高而下降[4].相关研究显示不同癌症NPRL-2的表达水
[目的]探讨慢性肝病慢病管理模式在肝硬化腹水患者中的应用效果.[方法]选取自愿参加慢病管理的肝硬化患者50例为干预组,对其进行为期1年的慢病管理,并选择同时期肝硬化腹水患者未实施慢病管理模式50例作为对照组,分析比较2组患者对疾病相关知识了解情况、生活质量、并发症以及非计划性再入院情况的差异.[结果]干预组经采用慢病管理模式后,患者遵医行为、生活质量、疾病知识知晓率以及预后情况均显著优于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).对2组患者进行为期1年的随访,干预组消化道出血和肝性脑病等并发症以及非计划性再
[目的]归纳并分析19例显微镜结肠炎患者的临床特点.[方法]以“显微镜结肠炎”、“淋巴细胞性结肠炎”、“胶原性结肠炎”为主题词,统计中国知网、万方数据库和维普数据库1981-01-2020-05收录的相关文献,将相关文献下载,逐篇阅读,将重复报道的病例资料予以合并,删除临床信息不全病例,登记临床资料,最后进行归纳分析,并将我院诊治的1例资料也纳入研究.[结果]共检索37篇有关文献,从中筛选出17篇有效文献,报道18例连同我院1例共19例显微镜结肠炎患者,其中淋巴细胞性结肠炎5例,胶原性结肠炎14例.以沿海
目的 探讨胰腺癌患者血浆外泌体环状RNA-BCAS3(circ-BCAS3)的水平及临床意义.方法 通过生物信息学网站exoRBase筛选胰腺癌患者血浆外泌体中异常表达的circRNAs.收集2018年1月至2020年2月年龄、性别相匹配的胰腺癌患者与健康体检者的血浆各20例,通过试剂盒分离、提取外泌体并通过电子显微镜检测验证分离效果.实时荧光定量PCR(qPCR)对血浆外泌体中的circRNAs定量检测并结合临床信息和随访数据分析circ-BCAS3水平与胰腺癌临床病理特征和预后的关系.使用circ-B
1 病例介绍rn患者男,55岁,主因肾功能异常20 d、间断腹痛17 d入院.14 d前就诊于我院门诊,发现肾功能异常,考虑慢性肾衰竭,给予口服肾康宁、金水宝治疗.1d前无明显诱因出现腹痛加重,今为求进一步诊治以慢性肾衰竭收入我院.既往原发性高血压史8年,1个月前诊断腔隙性脑梗死.入院体检:T 37.0℃,P 108次/min,R19次/min,BP 180/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),腹软,右下腹有压痛、反跳痛,肝脾肋缘下未触及,其余未见明显异常.
胃癌至今仍是常见的恶性肿瘤,位于全球癌症死因第3位.我国是胃癌高发区,发病率为34.6/10万人,死亡率为30.2/10万人[1].一方面,胃癌发病原因较复杂,机制不明确.另一方面,引发胃癌的危险因素尚未引起人们的重视[2].目前胃癌发病危险因素主要分为人口学因素、社会经济条件因素、生活环境因素、感染因素、遗传因素、药物因素和心理因素.众多的危险因素中有部分是可控制和改善的,因此有学者将胃癌称为“可预防的癌症之一”[3].本文将阐述国内外近10年胃癌可控危险因素的研究现状和进展,以为胃癌的早期防治策略提供
原发性阑尾黏液腺癌罕见,其发病率约为0.12/100万人每年[1].其病因不明,好发于中老年,男女均可发病,女性略高于男性.早期可没有特异性临床症状、体征,临床表现类似于阑尾炎、阑尾脓肿或者右侧腹腔占位,术前无一例患者确诊,术前误诊率高[2].经常因术后病理标本发现而确诊,导致临床工作面对极大被动性.笔者就工作中遇到的1例罕见的巨大的阑尾黏液腺癌进行病例报道,并对近年来有关阑尾黏液腺癌临床诊治的文献进行复习,以期望对它有更好的认识并指导临床治疗.
目的 探讨程序性死亡配体1(PD-L1)和叉头翼螺旋转录因子3(FOXP3)在甲状腺乳头状癌(PTC)组织中的表达及与临床病理特征的关系.方法 收集2018年1月至2020年2月接受甲状腺切除术患者的组织标本160例,其中PTC 140例,结节性甲状腺肿20例.采用免疫组化染色法检测PTC和结节性甲状腺肿组织中PD-L1和FOXP3的表达情况,分析两者表达与PTC临床病理特征的关系以及两者表达的相关性.结果 纳入的140例PTC病例中,86例PD-L1阳性表达,其中低表达37例、中表达26例、高表达16例
胃轻瘫是指无机械性梗阻的情况下胃排空延迟,病因包括麻醉剂使用、吸烟、糖尿病和外科术后并发症等,部分患者病因不明[1].糖尿病胃轻瘫的原因考虑与长时间血糖过高、自主神经病变有关,随着糖尿病病程延长,胃轻瘫的发病率随着上升.患者病程长、易反复,严重影响生活质量.当前,内镜治疗已广泛应用于消化道疾病,经口幽门切开术(per-oral pyloromyotomy,POP)亦称胃经口内镜下肌切开术(gastric per-oral endoscopic myotomy,G-POEM),是内镜黏膜下剥离术的衍生技术,