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目的
探讨孕期患活动性结核病(TB)母亲结核垂直传播(VTRTB)所致新生儿期先天性结核感染(CLTBI)罹患活动性TB的风险、诊断、治疗及预后。
方法回顾南京医科大学附属儿童医院随访1～6年的7例CLTBI患儿的临床资料及2例文献资料，分为CLTBI组5例、活动性TB组4例；结合母亲病史，分析其流行病学、临床特点、治疗、预后及相关因素。
结果8例母亲孕期均有活动性TB，早产率及低出生体质量率均为55.56%(5/9例)。9例患儿的结核菌纯蛋白衍生物试验(PPD)、抗酸杆菌涂片(AFB)和结核杆菌培养的转阳率分别为6/9例、0/9例、1/9例。3例结核感染T淋巴细胞酶联免疫斑点试验(T－SPOT.TB)阳性、3例荧光定量聚合酶链反应技术检测结核分枝杆菌DNA(FQ－TB－DNA)阳性(各有1例出生后即阳性)。其中5例口服异烟肼或合用利福平预防干预，随访1～6年情况良好；3例影像学见肺门或纵隔淋巴结大，3例肺部弥散性点状、结节状影或大片状高密度影；以病原学及免疫学等实验室检查为依据，本组9例患儿的VTRTB率为88.89% (8/9例)，婴幼儿期罹患活动性TB风险接近50%；婴幼儿期活动性TB的发生率从未预防干预的100%(4/4例)，下降到预防干预后0(0/5例)。
结论结核杆菌相关的病原学、免疫学、影像学检查及临床疗效，可提示活动性TB并回顾性诊断的CLTBI，其中T－SPOT.TB及FQ－TB－DNA有一定的早期诊断价值；抗结核预防可降低CLTBI进展为活动性TB。