探讨白细胞介素(interleukin，IL)-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型(enterovirus 71，EV71)感染易感性及其与EV71感染致病严重程度之间的相关性。
方法选取2012年3月至2014年12月湖南省湘潭市中心医院确诊的EV71感染患儿123例作为研究对象(EV71感染组)，匹配同期在我院健康体检的52例儿童作为对照组。其中EV71感染组分为轻症EV71感染组(简称轻症组，n＝62)和重症EV71感染组(简称重症组，n＝61)，提取DNA后通过测序分析IL-18基因rs1946518位点多态性。
结果EV71感染组与对照组均存在rs1946518位点多态性，EV71感染组AA、AC、CC基因频率分别为27.64%、50.41%、21.95%，A等位基因及C等位基因的频率分别为52.85%、47.15%，对照组AA、AC、CC的基因频率分别为26.92%、42.31%、30.77%，A等位基因及C等位基因的频率分别为48.07%、51.93%，EV71感染组与对照组基因型及等位基因频率经统计学分析，差异无统计学意义(P>0.05)。轻症组AA、AC、CC的基因频率分别为14.51%、54.84%、30.65%，A等位基因及C等位基因的频率分别为41.94%、58.06%；重症组AA、AC、CC的基因频率分别为40.98%、45.90%、13.12%。A等位基因及C等位基因的频率分别为63.93%、36.07%，轻症组与重症组基因型分布频率差异具有统计学意义(χ2＝12.58，P＝0.002)。轻症组与重症组等位基因频率差异亦具有统计学意义(χ2＝11.94，P＝0.001，OR＝2.455，95%CI 1.496-4.102)。
结论IL-18 rs1946518A/C位点基因多态性与EV71感染严重程度之间有一定程度的相关性，携带IL-18 rs1946518A等位基因的感染患儿进展为重症的概率较高。