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中枢神经系统肿瘤发病率较高，累及年龄段广泛，且手术切除困难，致死率高。由于现有的检查方法(影像学、细胞形态学、细胞遗传学等)存在敏感度差、阳性率低、取材困难等缺陷，因此中枢神经系统肿瘤的早期诊断和实时监测较为困难。脑脊液循环于脑室和脊髓池，与中枢神经系统直接接触，含有大量的中枢神经系统代谢物质，因此成为了检测中枢神经系统肿瘤的理想样本。相对于传统活检而言，脑脊液的液体活检具备创伤小、连续取样、即时反映病程进展等多项优势。本文将对脑脊液中的液体活检分子靶标如DNA、RNA、循环肿瘤细胞等作一简单综述，并介绍包括二代测序、数字PCR等在内的相关检测技术在中枢神经系统肿瘤诊断、治疗和预后判断中的作用。(中华检验医学杂志，2018, 41：554-558)