【摘 要】
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目的 总结朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）患儿临床特征，分析BRAF基因突变与临床特征的关系。方法 回顾性性分析2019年—2021年湖南省儿童医院收治的46例LCH患儿临床资料，采用下一代基因测序方法检测BRAF基因突变，分析其与临床特征的关系。结果 28例（61%）病灶组织检测出BRAF基因突变，其中26例为V600E突变。BRAF突变与年龄、性别、RO+、MS无关。9例出现疾病进展，均为
【基金项目】
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湖南省临床医疗技术创新引导项目（2020SK50507）；
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目的 总结朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）患儿临床特征，分析BRAF基因突变与临床特征的关系。方法 回顾性性分析2019年—2021年湖南省儿童医院收治的46例LCH患儿临床资料，采用下一代基因测序方法检测BRAF基因突变，分析其与临床特征的关系。结果 28例（61%）病灶组织检测出BRAF基因突变，其中26例为V600E突变。BRAF突变与年龄、性别、RO+、MS无关。9例出现疾病进展，均为MS-LCH,其中8例加用阿糖胞苷化疗（其中5例口服达拉非尼治疗）,6例好转，1例处于中间反应状态，1例放弃后死亡。结论 LCH患儿BRAF基因突变率高，其临床意义需进一步探讨。达拉非尼可能有助于提高二线治疗BRAF基因突变患儿的好转率。
其他文献
目的 探讨渐进性下肢康复训练在股骨颈骨折患者术后康复中的应用效果。方法 选取天津市第四中心医院2021年6月至2022年6月接收的88例行全髋关节置换术治疗的股骨颈骨折患者，根据随机数字表分为对照组（术后给予常规康复指导）与观察组（术后给予常规康复指导+渐进性下肢康复训练），每组各44例，比较两组患者术后并发症发生情况，随访3个月，观察两组患者术后的髋关节功能恢复情况及康复疗效。结果 渐进性下肢康
为了探寻治疗阿尔茨海默症（AD）的潜在双靶标活性化合物，本研究设计合成了5个新的查尔酮衍生物，并对它们的生物活性进行了评价。酶活性测定结果表明，化合物C1～C5对乙酰胆碱酯酶（AChE）和丁酰胆碱酯酶（BuChE）均具有显著的抑制活性。其中，化合物C4对AChE和BuChE有明显的抑制作用，IC50分别为6.00和2.63μmol/L。细胞实验表明，化合物C4对Glu、H2O2和Aβ1-42诱导的
＜正＞在新课改背景下,教师需要对课堂教学的形式进行创新,而微课教学是一种新型的教学方式,可以在较短的时间内让学生掌握知识,弥补课堂教学的不足,丰富课堂教学的资源。所以,开展课堂教学的时候,教师需要将微课教学这种方法利用起来。同时,在实践中发现,微课教学的有效应用可以使学生的自主学习能力得到有效的培育,可以为学生
研究对经鼻蝶入路垂体瘤切除患者进行快速康复外科理念护理后的临床应用效果.采用抛掷硬币法把蚌埠市第三人民医院2020年4月～2021年5月入院的48例经鼻蝶入路垂体瘤切除病人划分成实验组与常规组，每组24例.实验组采用快速康复外科理念护理模式，常规组采用传统理念护理模式，对比两组患者住院费用、手术时间、手术中出血量、术后首次下床活动时间及护理满意度.结果表明：实验组患者比常规组患者住院费用、手术时间
＜正＞本研究经过青海大学附属医院医学伦理委员会批准，免除受试者知情同意，批准文号：YJ-SL-2017。患者女，58岁，于1年前无明显诱因出现腰部疼痛不适，无下肢及腰部以下部位运动及感觉障碍，当时未予以重视，未行任何诊治。1周前患者自觉上述症状较前加重，伴双腿疼痛，
血栓素（TXA2）是有效的血小板活化诱导因子,可以使血管收缩以及血小板聚集。血栓素合成酶（TXS）能够异构前列腺素H2（PGH2）生成TXA2。TXS参与多种生理状态的调节,抑制TXS活性有助于心血管疾病和癌症的治疗。因此,开发TXS抑制剂具有重要意义。本论文旨在构建较为全面的人源TXS抑制剂数据库,基于计算机辅助来预测TXS抑制剂生物活性,并且进一步探索TXS抑制剂的结构与活性之间的关系。论文主
随着我国经济快速发展，国民生活水平提升，居民对于乳品需求量大大增加，乳制品行业发展迅猛。各个乳制品企业为了在激烈的市场竞争环境中稳定且长久生存，采用多种途径不断提升其盈利能力。盈利能力是反映企业管理能力和利润获取水平的重要评价指标，也是投资者、管理者做出经济决策的重要依据，提升盈利能力不仅可增强企业核心竞争力，也可促进企业高质量增长，实现可持续发展。文章以光明乳业为例，基于杜邦分析法，采用文献研究
背景和目的:BET抑制剂,是免疫检查点PD-1/PD-L1抑制剂之后,又一种极具潜力的广谱抗癌药物,依据的是表观遗传机制治疗肿瘤的新策略、新方法。研究表明,BET抑制剂在恶性肿瘤、炎症等多种疾病模型中,均展示出了良好的治疗效果,具有极大的研究价值和临床意义。目前,尚无可供临床应用的BET抑制剂。临床试验观察显示:BET抑制剂对血液肿瘤治疗表现尚好,但是在实体瘤治疗上有着相当大的局限性。一个可能的原
本研究以苯并咪唑和1,3,5-三嗪为原料设计并合成了两个系列的三嗪衍生物,并通过各种实验验证了这些化合物的生物学活性。这些研究结果为以后的三嗪-苯并咪唑衍生物的研究提供数据和理论支持。本次实验以1,3,5-三氯三嗪为原料,在-10°C的条件下,分别用不同的仲胺滴加反应,得到12个不同的一取代三嗪中间体。通过核磁H谱确认结构,干燥备用。然后分别在120°C和86°C的条件下合成苯并咪唑-哌嗪的中间体
在真核细胞中,UPS可以特异性地降解细胞内80%以上的蛋白质,进而维持机体内蛋白质的稳态和正常的生命活动,UPS失调将会导致多种疾病如肿瘤等的发生。UPS的作用机制包括底物蛋白质的泛素化和蛋白酶体降解两个过程,泛素分子通过E1-E2-E3三级酶串联反应标记到底物蛋白上形成多聚泛素链标记,随后被蛋白酶体识别并迅速降解。2003年上市的第一个UPS相关的药物-蛋白酶体抑制剂硼替佐米,对多发性骨髓瘤等显