拷贝数变异与遗传病

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【摘要】

：

拷贝数变异（copy number variations，CNV）是指与参照基因组比较，1kb至1Mb的DNA片段的缺失、插入、重复、倒位和复杂多位点的变异。CNV广泛存在于人类和其他哺乳动物的基因组中。

【作者】

：

崔英霞

【机构】

：

南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所

【出处】

：

医学研究生学报

【发表日期】

：

2010年10期

【关键词】

：

拷贝数变异结构变异遗传病

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拷贝数变异（copy number variations，CNV）是指与参照基因组比较，1kb至1Mb的DNA片段的缺失、插入、重复、倒位和复杂多位点的变异。CNV广泛存在于人类和其他哺乳动物的基因组中。是一种重要的结构变异（structural variant），影响基因的表达。在2006年11月23号的《Nature》杂志上，

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