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大肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势，其中5~6%为遗传性大肠癌［1］。遗传性大肠癌具有遗传性、家族聚集性、高发性、多发性和肿瘤发生的多器官性等特点，对人类的生存构成极大的威胁。家族中突变基因携带者患相关肿瘤风险显著高于普通人群，早期筛查及干预可降低其患癌风险。本文结合常见遗传性大肠癌（Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉病）的临床及遗传学特征、基因检测等内容阐述其外科治疗，以期为医务人员治疗的选择提供依据，采取精准的干预及筛查措施，降低患者患癌风险。