【摘 要】
：
目的 研究氯离子通道CLC-2基因是否与中国云南地区基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫(癎)(IGTCS)相关.方法 以14例云南西双版纳傣族自治州景洪市基诺乡基诺族IGTCS患者及
【机 构】
：
北京医院协会右安门医院神经内科昆明医学院第一附属医院神经内科,650031;中国科学院昆明动物研究所;
论文部分内容阅读
目的 研究氯离子通道CLC-2基因是否与中国云南地区基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫(癎)(IGTCS)相关.方法 以14例云南西双版纳傣族自治州景洪市基诺乡基诺族IGTCS患者及其16名未发病亲属、67例云南籍汉族IGTCS患者及57名云南籍汉族健康体检者为对照,对常染色体3q26上CLCN2基因的内含子2及外显子5、19(内含子18)进行研究,采用PCR及直接基因测序技术,应用病例-对照研究法对CLCN2基因与云南基诺族及汉族IGTCS进行相关性分析.结果 CLCN2基因的内含子2及外显子5、19在病例组和对照组中均没有发现已报道的易患突变,但我们在对外显子19的序列测定过程中发现了其上游内含子18的146位上存在1个单核苷酸多态性位点:146T→C.该位点的3种基因型(TT、TC、CC)在汉族病例组(9、3、29例)和汉族对照组(22、9、26例)之间的分布差异有统计学意义(x2=16.079,P＜0.05);在基诺族组(基诺族病例组+基诺族亲属组,6、12、12例)与汉族对照组(22、9、26例)之间分布差异亦有统计学意义(x2=7.027,P＜0.05).汉族病例组与汉族对照组间TT型与非TT型基因型(分别为9、32例和22、35例)、TC型与非TC型基因型(分别为3、38例和9、48例)比较差异有统计学意义(x2=10.694,OR=4.121,P＜0.05;x2=11.592,OR=0.238,P＜0.05).结论 CLCN2基因内含子18的多态性位点146T→C可能是中国云南地区基诺族与汉族IGTCS患者的1个相关性位点,且在本组有限的样本数量研究中,此SNP位点在两个民族IGTCS患者之间的分布无民族差异.基因型TT为IGTCS的1个保护性因素,基因型TC则增加了患者的易患性.
其他文献
为降低声码器线谱对频率(LSF)参数量化码本的存储量和码本搜索运算量,文章提出了一种基于二维DCT变换的LSF参数降维算法.相比时域重要帧抽取算法,DCT降维算法能够在不降低语
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
Lib3.0时代的到来,使高校图书馆学科服务逐渐从最初的简单学科服务向深层次学科服务发展,学科馆员成为知识服务的引导者和管理者.本文在对国内、外高校图书馆的学科服务现状
为满足电力行业改革与发展的需要,提高用电营业管理水平,提出了一种基于GPRS技术的电力远程抄表系统.首先阐述了该抄表系统的整体结构框架,设计了以PL3201与MC55无线模块为核
随着我国互联网的快速发展,它以其独特的优势逐渐的被广泛应用到了我国的各个行业当中.为了提升图书馆服务平台在未来的发展建设,提升服务质量,并在“互联网+”形势下有更准
医院档案管理是医院历史进程中的原始记录和权威凭证.在当前医院档案管理工作中,普遍存在归档不系统、归档不全等问题.新的历史形势下,加强档案管理工作尤为重要.应从提高档
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥
20世纪以来,随着人们生活的发展,近年来,新闻传播方式日渐丰富,无论是传统传播媒介还是新兴的传播媒介,极大地丰富了老百姓的业余生活.当今社会生活节奏加快,普通的民生新闻,
介绍一种用单片机控制调整的通信稳压电源,它还采用了大功率开关模块技术和参数稳压技术,稳压范围特别宽,适用于边防卫星等通信,也适用于高原、山区、乡村类似电压变化起伏很
目的 研究高颈段脊髓电刺激对颅脑创伤昏迷的促醒作用.方法 观察1例重型颅脑创伤患者高颈段脊髓电刺激术后清醒时间、脑电图、诱发电位及脑血流的变化.结果 患者术后2个月逐渐清醒,脑电图逐渐转为正常α节律,诱发电位潜伏期延长逐渐改善,脑血流明显增加.结论 高颈段脊髓电刺激可能通过增加脑血流、恢复正常的神经电生理活动促醒颅脑创伤昏迷患者。