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目的 运用生物信息学方法揭示阿尔茨海默症(AD)的生物学过程和通路,预测疾病潜在风险基因.方法 首先对收集的 AD易感基因进行基因本体论分析和通路富集分析发掘易感基因涉及的生物学过程和通路,并且提取关键的通路串话聚类模块;应用施泰纳最小树算法构建 AD特异性蛋白质子网络,预测潜在风险基因.结果 研究得到 587个AD易感基因.进行GO和通路富集分析得到参与 AD的显著性生物学过程和 48条关键通路.通过分析特异性子网络,预测出 5个潜在风险基因: HSP90AB1 、PRKACA 、GRB2 、PPP1CA和 PRKN.结论 AD的发生可能是不同系统的通路共同异常所导致,免疫系统在其中发挥较为重要的作用;预测得到 5个AD潜在易感基因.