【摘 要】
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目的 探讨染色体断裂实验联合二代测序检测技术在范可尼贫血(FA)基因突变尤其是FA嵌合患者诊断中的应用价值。 方法 收集疑似FA的患儿2例,取外周血细胞进行0,25,50与100 ng/m
【基金项目】
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福建省卫生厅青年科研课题(2014-1-62);福建医科大学科研项目启航基金(2016QH030)
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目的 探讨染色体断裂实验联合二代测序检测技术在范可尼贫血(FA)基因突变尤其是FA嵌合患者诊断中的应用价值。 方法 收集疑似FA的患儿2例,取外周血细胞进行0,25,50与100 ng/mL丝裂霉素C(MMC)诱导染色体断裂实验,同时应用二代测序对2例患儿及其父母进行5种常见的FA基因突变检测。 结果 (1)患儿1:染色体断裂实验结果显示,在25 ng/mL的MMC诱导下,染色体畸变率未明显高于对照组,仅在MMC浓度为50与100 ng/mL时,染色体畸变率(23.33%和44.33%)显著高于对照组(1
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