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无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)是通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA,利用二代测序技术并结合生物信息学分析来诊断胎儿染色体异常,本文结合产前筛查技术的发展历程、无创产前基因检测的原理、目前高通量测序技术主流平台间的比较,讨论无创产前基因检测的临床应用与局限性,给产前诊断带来的新问题及展望。