【摘 要】
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病史摘要患儿，女性，13岁，因"反复晕厥、抽搐16个月，再发2周"就诊。症状体征患者无明显诱因出现了酷似癫痫发作的首发症状，诊断为"癫痫"，规律服用抗癫痫药物，治疗期间症状反复，曾出现心脏骤停，予以心肺复苏术。体格检查示左手的手掌与手指缺如，远端仅有3个肉球样组织（桡侧第一个有骨组织，被指甲覆盖）与腕部相连，手腕可以自由活动。诊断方法患者临床表现为晕厥、抽搐，有心肺复苏术史，心电图提示QT间期明显延长，基因检测提示Ankyrin-B基因具有新的杂合错义突变(c.A2249G;p.Q750R)，其母
【机 构】
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中南大学湘雅医院心血管内科，湖南省长沙市 410008中南大学湘雅医院心血管内科，湖南省长沙市 410008中南大学湘雅医院心血管内科，湖南省长沙市 410008中南大学湘雅医院心血管内科，湖南省长沙
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病史摘要患儿，女性，13岁，因"反复晕厥、抽搐16个月，再发2周"就诊。
症状体征患者无明显诱因出现了酷似癫痫发作的首发症状，诊断为"癫痫"，规律服用抗癫痫药物，治疗期间症状反复，曾出现心脏骤停，予以心肺复苏术。体格检查示左手的手掌与手指缺如，远端仅有3个肉球样组织（桡侧第一个有骨组织，被指甲覆盖）与腕部相连，手腕可以自由活动。
诊断方法患者临床表现为晕厥、抽搐，有心肺复苏术史，心电图提示QT间期明显延长，基因检测提示Ankyrin-B基因具有新的杂合错义突变(c.A2249G; p.Q750R)，其母亲同为携带者，确诊为先天性长QT综合征4型（Congenital long QT syndrome-4, cLQTS-4）。
治疗方法植入型体内自动除颤器（Implantable cardioverter-defibrillator, ICD），持续规范服用美托洛尔缓释片（47.5mg Qd）和门冬氨酸钾镁片(0.298g Tid)。
临床转归随访4年，患者晕厥、抽搐再发1次，ICD记录到了心室颤动，调整ICD的放电频率与美托洛尔缓释片的剂量（47.5mg Tid），患者晕厥抽搐未再发作，生活学习正常，未诉出现药物不良反应。
适合阅读人群心血管内科；神经内科；儿科
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