THREE NOVEL FOXL2 GENE MUTATIONS IN CHINESE PATIENTS WITH BLEPHAROPHIMOSIS-PTOSIS-EPICANTHUS INVERSU

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BLEPHAROPHIMOSIS-PTOSIS-EPICANTHUS INVERSUS SYNDROME (BPES, OMIM # 110100) IS A RARE AUTOSOMAL DOMINANT DISORDER AFFECTING THE EYELID AND OVARIAN DEVELOPMENT. WHEN CO-OCCURRED TOGETHER, IT IS TYPE I AND WHEN ONLY THE EYELID ABNORMALITIES ARE PRESENT, IT I BLEPHAROPHIMOSIS-PTOSIS-EPICANTHUS INVERSUS SYNDROME (BPES, OMIM # 110100) IS A RARE AUTOSOMAL DOMINANT DISORDER AFFECTING THE EYELID AND OVARIAN DEVELOPMENT. WHEN CO-OCCURRED TOGETHER, IT IS TYPE I AND WHEN ONLY THE EYELID ABNORMALITIES ARE PRESENT, IT I
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