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孟德尔随机化（Mendelian Randomization，MR）研究设计，遵循"亲代等位基因随机分配给子代"的孟德尔遗传规律，如果基因型决定表型，基因型通过表型而与疾病发生关联，因此可以使用基因型作为工具变量来推断表型与疾病之间的关联。近年来，MR的研究设计随着统计学方法、大样本GWAS数据、表观遗传学以及各种"组学"技术的不断发展，在探讨复杂暴露因素与疾病结局因果关联中应用日益广泛。本文对近年来出现的MR研究设计策略、可靠性评价及局限性进行介绍。