产前超声诊断胎儿短肋-多指综合征1例

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孕妇27岁,孕2产1,孕25周.夫妻双方平素身体健康,无吸烟酗酒史,无不良接触史.因孕24周于外院超声检查提示胎儿四肢短小来我院复查,超声检查:双顶径6.2 cm,头围22.6 cm,股骨长1.9 cm,肱骨长2.1 cm,矢状切面腹部膨隆,腹围19.1 cm,胸腹交界处可见“切迹”,胸围12.6 cm(图1),心胸面积比0.56;三维表面及骨骼成像显示胸廓较窄,肋骨短小(图2);动态观察胃泡显示较小(2 mm×3 mm),双侧肾盂分离,宽度均为0.8 cm;左手7指(图3),右手6指,双足均为6趾(图4);羊水指数269 mm.超声提示:胎儿四肢短小畸形,窄胸、多指及多趾畸形,消化道畸形可能(胃泡小),羊水过多,考虑致死性短肋-多指综合征(short rib polydactyly syndrome,SRPS).经遗传学及产前医师咨询后,考虑为致死性畸形.后引产一女婴,其胸廓狭小,腹部膨隆,左手7指,右手6指,尺侧多指,双足均6趾(图5).X线检查:胸廓窄,肋骨短小呈水平位,四肢长骨粗短(图6);证实为SRPS,考虑为Ⅲ型(Verma-Naumoff型).
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