【摘 要】
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目的探讨胃癌上皮钙黏蛋白(cadherin1，CDH1)基因的遗传不稳定性与临床病理特征的相关性。方法制作120例胃癌石蜡包埋组织标本并提取DNA，采用免疫组化、银染PCR-单链构象动态性等方法分析CDH1基因的遗传不稳定性。结果检测出98例胃癌CDH1基因D16S752位点信息个体数(杂合子数)，其中微卫星不稳定性(microsatelliteinstability，MSI)检出率、杂合性缺失(lossofheterozygosity，LOH)检出率和CDH1蛋白阳性率分别为19.39%(19/98)、
【机 构】
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目的探讨胃癌上皮钙黏蛋白(cadherin 1，CDH1)基因的遗传不稳定性与临床病理特征的相关性。
方法制作120例胃癌石蜡包埋组织标本并提取DNA，采用免疫组化、银染PCR-单链构象动态性等方法分析CDH1基因的遗传不稳定性。
结果检测出98例胃癌CDH1基因D16S752位点信息个体数(杂合子数)，其中微卫星不稳定性(microsatellite instability，MSI)检出率、杂合性缺失(loss of heterozygosity，LOH)检出率和CDH1蛋白阳性率分别为19.39%(19/98)、16.33%(16/98)与51.02%(50/98)；TNM分期Ⅰ、Ⅱ期的MSI检出率显著高于Ⅲ、Ⅳ期(P
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免疫检查点抑制剂(ICIs)的出现，开启了肿瘤免疫治疗的新时代。对于高度微卫星不稳定(MSI-H)结直肠癌患者，ICIs往往有较好疗效，其临床应用也逐渐从晚期后线移至一线治疗；然而对于微卫星稳定(MSS)结直肠癌患者，ICIs单药并无明显作用。近年来，随着ICIs联合放化疗等治疗方案的应用，ICIs治疗MSS型结直肠癌患者效果得到改善。本文拟对近年来免疫检查点治疗在结直肠癌上的应用进行总结与展望。
肝癌是世界上发病率和死亡率均位前列的恶性肿瘤之一，其发生发展机制复杂多样。铁死亡是一种铁离子依赖性的细胞程序性死亡方式，以细胞内脂质过氧化物积累和氧化还原平衡紊乱为特征。越来越多的研究发现铁死亡在肝癌中发挥着重要的作用，促进铁死亡可抑制肝癌发展。本文回顾近年来肝癌铁死亡的相关研究，归纳铁死亡在肝癌中的作用机制。
脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autisticspectrumdisorder，ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致，临床上表现为不同程度的认知功能障碍，伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识，总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点，期望能为临床工作者提供帮助，以促进FXS的
目的探讨无创产前检测(non-invasiveprenataltesting，NIPT)筛查高风险中真假阳性中的Z值，旨在提高实践中的NIPT准确性。方法收集NIPT成功的标本共计24384例，对NIPT筛查提示为T21/T18/T13高风险的病例，分析探讨其确诊后真阳性与假阳性中Z值判定范围。结果本次NIPT共筛查出高风险共计335例，其中256例选择进行产前诊断，真阳性153例(59.77%)，假阳性103例(40.23%)，AUC达到0.9994。NIPT筛查提示21三体高风险时，当Z
目的分析7例低深度全基因组测序(copynumbervariationsequencing，CNV-seq)检出仅涉及NRXN1基因的2p16.3杂合缺失胎儿的遗传学检查结果、拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)来源及妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法7例产前诊断样本均通过CNV-seq检测发现2p16.3杂合缺失，进一步通过实时荧光定量PCR(quantitativereal-timePCR，qPCR)进行验证，明确涉及的NRXN1基因缺失的具体区域，并对CNV进行父母
目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)检测中的运用价值，对黎族地区实行更精准的地贫检测，为地贫防控以及建立地贫数据库提供新的数据支持。方法海南省保亭黎族苗族自治县随机选取1842名中学生作为研究对象，其中黎族1249人，汉族454人，其他少数民族139人。采集外周血样，采用gap-PCR结合高通量测序法进行地贫基因检测。结果共检测出22种α地贫基因型、5种β地贫基因型以及21种α复合β地贫基因型。黎族地贫携带率为78.14%，汉族为24.01%，其他少数民族为28.06%。此外高通量测序发现22例
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目的基于多重PCR方法针对Turner综合征患者，建立快速检测Y染色体特有序列的多重PCR方法。方法在Y染色体不同区域选择9个基因设计引物，其中Y染色体短臂特有基因为SRY、TBL1Y、TSPY，长臂特有基因为DDX3Y、HSFY1、RPS4Y2、CDY1，以及X和Y染色体拟常染色体区(PAR)短臂的SHOX和长臂的SPRY3基因。建立并优化Y染色体9个基因的多重PCR方法，通过使用基因组DNA不同用量对多重PCR进行灵敏性测试，并对确诊的36例Turner综合征患者(2例患者核型携带mar，1例患者核型