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目的 :探讨中、高危险度胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)患者中c-Kit及血小板源性生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptor-α,PDGFRA)基因突变类型与临床病理特征及预后的关系。方法:回顾性分析718例GIST患者的临床病理资料,根据2008年改良的美国国立卫生研究院(National Institutes of Health, NIH)危险度评估标准筛选出160例中、高危险度GIST,采用直接测序法检测肿瘤组织c-Kit及PDGFRA基因突变类型,电话随访临床预后。结果:160例患者中,男性71例,女性89例,年龄29～87(54.9±11.0)岁,肿瘤大小2～27(9.5±4.6) cm;肿瘤原发部位以胃肠道及胰腺为主(141例,88.1%),消化道外19例(11.9%)。组织学类型以梭形细胞型为主(150例,93.8%)。中危组47例(29.4%),高危组113例(70.6%)。中危组随访29～97(60.0±10.0)个月。除外1例合并食管鳞状细胞癌患者死亡,4例复发,其余42例均无病生存。高危组随访9～103(58.6±12.5)个月。17例患者死亡,26例复发,70例无病生存。c-Kit基因共检测151例,包括中危组43例,高危组108例。共计129例(85.4%)患者检测到c-Kit基因突变,以第11号外显子突变最为常见,其次为第9号外显子和第13号外显子突变,第17号外显子未检测到单独突变。中危组c-Kit基因突变率为93.0%,高危组突变率为82.4%。且高危组患者中检出4例c-Kit基因双外显子突变。PDGFRA共检测91例,包括中危组25例,高危组66例,共检出5例第18号外显子突变和9例同义突变(15.4%)。未检测出第12号外显子突变。结论:中、高危险度GIST患者主要为c-Kit基因突变,且以第11外显子突变最常见。高危组中见双突变,提示c-Kit基因突变类型在GIST的危险度评估中具有重要作用。