【摘 要】
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<正>Wilson病(WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,系人ATP7B基因突变所致,主要影响肝脏,但也能影响大脑、眼睛和肾脏。ATP7B基因位于常染色体13q14,编码细胞
【机 构】
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首都医科大学附属北京地坛医院肝病中心
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<正>Wilson病(WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,系人ATP7B基因突变所致,主要影响肝脏,但也能影响大脑、眼睛和肾脏。ATP7B基因位于常染色体13q14,编码细胞内铜转运P型ATP酶(Wilson ATP酶)。Wilson ATP酶在膳食铜与铜蓝蛋白的结合和胆汁酸排泄铜过程中发挥重要作用。ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白的合成受损,影
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