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患儿男，6岁，因“反复发热、口腔内黏膜白斑、部分指甲呈‘蘑菇样’改变、体质量及身高增长缓慢4a，近2周持续高热、寒战、咳嗽”入院。患儿4a来经常反复发热、呼吸道感染，长期间断静脉和口服大量头孢类抗生素，进食差，活动乏力，身高及体质量增长缓慢。患儿近2a曾3次被北京某儿童医院皮肤科诊断为白色念珠菌感染，经治疗后头皮及躯干皮肤菜花样改变消失，但仍间断性高热，双手大拇指、左手中指和无名指指甲呈“蘑菇”样改变持续存在。