β-地中海贫血的基因诊断及优生优育

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目的应用反向点杂交技术为β-地中海贫血的基因检测提供简便、特异、敏感的方法,为β-地中海贫血的防治及指导优生优育奠定基础。方法应用反向点杂交技术对336例来该院优生优育门诊就诊的可疑β-地中海贫血患者进行检测。结果发生突变位点共96例(占28.6%),其中41—42M/N12例(占3.6%),41—42M/17N4例(占1.2%),654M/N36例(占10.7%),41—42M/654N8例(占2.4%),17M/N12例(占3.6%),28M/N24例(占7.1%)。结论反向点杂交技术为β-地中海贫血
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