【摘 要】
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目的通过对新生儿期发病的遗传代谢病的临床特点的归纳分析,提高儿科医生对遗传代谢病的认识,争取做到早期诊断、早期治疗。方法近3年来筛选NICU中新生儿早期原因不明的严重
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目的通过对新生儿期发病的遗传代谢病的临床特点的归纳分析,提高儿科医生对遗传代谢病的认识,争取做到早期诊断、早期治疗。方法近3年来筛选NICU中新生儿早期原因不明的严重酸中毒、肌张力异常、吸吮和喂养困难等临床表现的遗传代谢病高危儿17例,对高危病例进行血串联质谱(MS/MS)或尿气相色谱/质谱(GC/MS)分析,同时检测血乳酸、血氨等指标,筛查遗传代谢病。结果 17例高危儿中确诊为遗传代谢病3例,分别为枫糖尿病1例,戊二酸血症1例,3-甲基巴豆酰CoA羧化酶缺乏症1例。结论熟悉新生儿期发病的遗传代谢病的临床特点,利用目前的技术方法提高早期诊断率,有利于降低围生期死亡率,避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生,促进优生优育。
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