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线粒体疾病通常累及多个系统,表现具有高度差异,基因检测为线粒体疾病诊断的金标准。本文中患儿为生后即以反应差、酸中毒、贫血发病,给予基因检测确诊为联合氧化磷酸化缺陷14型。此病非常罕见,资料显示仅有两例报道。其父母分别含有一个突变基因,且这两个突变均未见报道。
1例罕见线粒体病分析
【摘 要】
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线粒体疾病通常累及多个系统,表现具有高度差异,基因检测为线粒体疾病诊断的金标准。本文中患儿为生后即以反应差、酸中毒、贫血发病,给予基因检测确诊为联合氧化磷酸化缺陷1
【机 构】
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山东大学附属济南市中心医院
【出 处】
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中国卫生标准管理
【发表日期】
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2015年25期
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