MDM2 RNA原位杂交在非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤及去分化脂肪肉瘤中的诊断价值

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目的

探讨MDM2 RNA原位杂交(RNA in situ hybridization,RNA-ISH)在非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤(atypical lipomatous tumor/well-differentiated liposarcoma,ALT/WDL)及去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcoma,DDL)中的诊断价值。

方法

纳入四川大学华西医院病理科2017年3月至2019年5月诊断的ALT/WDL/DDL共26例,对照组病例18例,行MDM2 RNA-ISH,并且与荧光原位杂交(FISH)、免疫组织化学(IHC)结果进行比较。

结果

所有样本均成功进行上述3种方法学检测。在26例ALT/WDL/DDL中,所有病例均呈MDM2扩增(26/26,100%),MDM2 RNA-ISH均为阳性(26/26,100%)。MDM2 IHC显示24例呈阳性(24/26,92.3%),2例为阴性(2/26,7.7%)。18例对照组病例中MDM2 FISH及MDM2 RNA-ISH均为阴性,15例(15/18)MDM2 IHC阴性。MDM2 RNA-ISH灵敏度及特异度均为100%。MDM2 IHC灵敏度及特异度分别为92.3%和83.3%。在MDM2 RNA-ISH 阳性ALT/WDL/DDL中,所有病例均呈弥漫染色,而在MDM2 IHC阳性病例中,仅8/24(33.3%)呈弥漫阳性。在11例以组织芯片形式评估的ALT/WDL/DDL样本中,MDM2 RNA-ISH阳性比例为11/11,所有病例呈弥漫染色,MDM2 IHC阳性比例为9/11,其中仅1/9病例呈弥漫染色。MDM2 RNA-ISH结果与FISH完全一致,和IHC具有较高的一致性(Kappa=0.763,P

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