【摘 要】
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目的 回顾性分析清远市2016 ～ 2018年142 751例新生儿苯丙酮尿症筛查和召回结果.方法 新生儿出生72h后,充分哺乳8次以上的新生儿为对象,采足跟血用茚三酮-荧光法进行苯丙氨酸
【机 构】
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广东省清远市妇幼保健院优生与遗传实验诊断中心,广东清远,511515;广东省清远市妇幼保健院临床检验中心,广东清远,511515
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目的 回顾性分析清远市2016 ～ 2018年142 751例新生儿苯丙酮尿症筛查和召回结果.方法 新生儿出生72h后,充分哺乳8次以上的新生儿为对象,采足跟血用茚三酮-荧光法进行苯丙氨酸含量的检测.结果 在142 751例新生儿中,初筛阳性1431例,召回阳性复查1377例,召回率为96.23％,确诊3例,发病率为1/47 584;清城区筛查45 41 5名,确诊1例,发病率为1/45 415,清新区筛查14 556名,确诊2例,发病率为1/7278.结论 新生儿苯丙酮尿症筛查是预防PKU患儿智力和体能发育低下及其它器官损害的有效方法,可以早期检出患儿,从而进行早期诊断和早期治疗,防止其发病从而降低对智能发育及体格发育的影响,对提高儿童健康水平和提高出生人口素质具有重要深远的意义.
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