论文部分内容阅读
目的 从分子水平探讨Huntington舞蹈病（HD）的致病突变，为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法对该病进行家系调查，应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人（CAG）n片段的长度，进行基因诊断。结果 该家系符合常染色体显性遗传病特征，患者DNA电泳显示2条扩增区带，正常人显示1条扩增区带。结论 舞蹈病为常染色体性遗传病，患者相关基因分端（CAG）n重复序列存在异常扩增。