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据统计遗传性癫痫占所有癫痫综合征的30%以上。近年来癫痫遗传学研究发展迅速,新一代基因测序技术可揭示近三分之一癫痫病人的基因突变。基因功能学研究可以从疾病病理生理学层面解释疾病的发病机制,同时有助于确定潜在的治疗靶点,从而提高癫痫的精准医疗效果。本综述将重点介绍癫痫遗传学研究最新进展及现代基因检测技术,同时探讨其对癫痫精准治疗的潜在影响。