16q部分三体患儿合并骨软骨瘤的报道分析

来源 :医学研究生学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：pp084

【摘要】

：

目的16号染色体长臂部分三体是罕见的临床综合征。文中报道1例骨软骨瘤患儿合并复杂平衡易位及16q24．1q24．3部分三体。方法对患儿进行外周血G．显带高分辨染色体核型分析，CytoSean

【作者】

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周洋姚琪高洪柳高德玉梁泉夏欣一王卫萍李晓军崔

【机构】

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南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究,南京军区南京总医院医学生殖中心,南京军区南京总医院医学影像科

【出处】

：

医学研究生学报

【发表日期】

：

2013年11期

【关键词】

：

16号染色体长臂部分三体复杂易位骨软骨瘤 Partial trisomy 16q Complex chromosome rearrangement Os

【基金项目】

：

国家自然科学基金（30901652）

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目的16号染色体长臂部分三体是罕见的临床综合征。文中报道1例骨软骨瘤患儿合并复杂平衡易位及16q24．1q24．3部分三体。方法对患儿进行外周血G．显带高分辨染色体核型分析，CytoSean TM HD芯片分析及多色荧光原位杂交检测。结果G-高分辩显带技术发现患儿染色体复杂易位，包括1、5、12和13号4条染色体，患儿母亲也携带相同的复杂易位；CytoSean TM HD芯片检测显示16q24．1q24．3区域4．4Mb的重复，包括64个注释基因，而患儿的父母亲均未发现重复。多色荧光原位杂交检测显示复杂染

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