高尿酸血症和痛风的遗传学研究进展

来源 :国外医学：内分泌学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fj123521

【摘要】

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随着世界经济飞速发展和人类生活水平的提高,原发性高尿酸血症和痛风的患病率逐年升高,近年研究发现其流行病学特征存在种族及性别差异,且与生活方式及糖、脂等代谢性疾病相

【作者】

：

南海荣钱荣立

【机构】

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青岛市内分泌研究所暨糖尿病医院,北京大学医学院第一临床医院内分泌科

【出处】

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国外医学：内分泌学分册

【发表日期】

：

2002年5期

【关键词】

：

研究进展高尿酸血症痛风流行病学分子遗传学

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随着世界经济飞速发展和人类生活水平的提高,原发性高尿酸血症和痛风的患病率逐年升高,近年研究发现其流行病学特征存在种族及性别差异,且与生活方式及糖、脂等代谢性疾病相关.应用分子遗传学研究方法,发现嘌呤代谢过程的关键酶--次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)、5-磷酸核糖-1-焦磷酸(PRPP)合成酶(PRS)等基因突变位点繁多,故绝大多数原发性高尿酸血症和痛风系多基因遗传病.对代谢综合征相关基因多态性研究发现N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变、β3-肾上腺素能受体基因Tr

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