8号染色体三体38例临床及实验研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fslihua
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目的探讨8号染色体三体(8三体)在血液病尤其是髓系疾病发生、发展中的作用及其预后价值.方法应用8号染色体着丝粒探针对38例染色体核型为8三体的患者进行荧光原位杂交(fluoresence in situ hybridization, FISH)检测.结果 38例患者中32例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性髓细胞白血病、慢性髓细胞白血病等),占84.2%,17例单纯的中8三体患者中14例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性单核细胞白血病等)(82.4%);髓系疾病8三体的发生率高于淋系疾病(5%比1.3%),而8三体在急性单核细胞白血病中的发生率明显高于其它急性髓细胞白血病(6.1%比2.4%),在慢性粒-单核细胞白血病中的发生率亦高于其它骨髓增生异常综合征患者(25%比13.2%);17例患者核型为单纯8三体,其它21例同时伴其它异常,主要有t(9;22)、+22、t(15;17)、+9、+11、i(17q)、+19、+21、 +12、5q-、-15、1q-等;FISH检测10例单纯8三体患者,结果均为阳性;10例化疗的急性白血病,7例获得缓解(急性早幼粒细胞白血病3例,急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病、急性淋巴细胞白血病大细胞为主型及急性混合细胞白血病各1例),3例未获缓解(急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病及急性混合细胞白血病各1例).结论 8三体可能在恶性血液病尤其是髓系疾病的发生发展中具有重要作用;8三体可能与单核细胞的分化异常有关.

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