妇科手术中泌尿系统损伤26例分析

来源 :中华妇产科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:amperezh
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目的应用苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内(TCTA)n多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症(PKU)的基因诊断和产前诊断。方法应用聚合酶链反应-扩增片段长度多态性(PCR-Amp-FLP)方法,分析云南省13个家系苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内(TCTA)n多态性。结果在13个家系中检测到224~252 bp的8种等位片段,其PIC为0.698,杂合频率是51%。可诊断率为100%和50%的家系各6个