【摘 要】
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目的：报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征（resistance to thyroid hormone syndrome,RTH）的新生儿，探讨该疾病的诊断和治疗方法。方法：选取2019年9月于南京市儿童医院就诊的1例患儿，以呕吐为首发症状，检测患儿的甲状腺功能，收集患儿的临床资料，采集患儿及父母静脉血5 ml，对患者及其家人进行全外显子组基因检测，并进行后期随访。结果：患儿TRβ基
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目的：报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征（resistance to thyroid hormone syndrome,RTH）的新生儿，探讨该疾病的诊断和治疗方法。方法：选取2019年9月于南京市儿童医院就诊的1例患儿，以呕吐为首发症状，检测患儿的甲状腺功能，收集患儿的临床资料，采集患儿及父母静脉血5 ml，对患者及其家人进行全外显子组基因检测，并进行后期随访。结果：患儿TRβ基因第10外显子存在变异，变异为c.1303C＞ T（编码区第1 303号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶），导致氨基酸改变p.H435Y（第435号氨基酸由组氨酸变异为酪氨酸），为错义突变。给予患儿盐酸普萘洛尔片，每次1.5 mg口服，每8 h 1次，治疗1个月后患儿TSH降至3.01μU/mL，停盐酸普萘洛尔，患儿1岁时随访提示患儿生长发育及各项生理指标处于正常水平。结论：新生儿呕吐可作为一种新的新生儿RTH表型，对于生后频繁呕吐的新生儿，需动态监测甲状腺功能，如存在甲状腺激素抵抗现象，对TRβ基因进行全外显子测序可有助于诊断。
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