论文部分内容阅读
nch综合征是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,是由于DNA错配修复(mismatch repair,MMR)相关基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的致病性突变所致,包括结直肠癌、子宫内膜癌及卵巢癌等[1-2]。对Lynch综合征的诊断不仅可以为患者自身的治疗、随访及监测等提供有效的指导,而且可以使其亲属通过遗传咨询和基因检测等实现对癌症的预防及早诊早治[3-4]。目前已有很多指南对Lynch综合征相关结直肠癌的筛查、监测及防治等给予推荐[5]。尽管妇科癌症通常是女性Lynch综合征的先发癌症,但