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Citrin蛋白缺陷是遗传代谢性疾病,患儿可表现为黄疸,转氨酶升高,抽搐,凝血象异常等,本文报告我院收住的Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症1例,以便引起我们对该疾病的重视。1病历资料患儿女性,1个月。因＂发现巩膜皮肤黄染近1个月,抽搐2次＂来我院就诊。
Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症1例
【摘 要】
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Citrin蛋白缺陷是遗传代谢性疾病,患儿可表现为黄疸,转氨酶升高,抽搐,凝血象异常等,本文报告我院收住的Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症1例,以便引起我们对该疾病的重视
【机 构】
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安徽省立医院儿内科
【出 处】
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安徽医学
【发表日期】
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2010年12期
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