【摘 要】
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沙门菌是一种重要的食源性传染病菌，可引起胃肠炎、肠热症、血液感染及肠外局灶性感染等多种沙门菌病，是全球主要公共卫生问题。抗生素对沙门菌病防治发挥了重要作用。随着治疗沙门菌病传统一线药物耐药的发生，阿奇霉素已成为常用抗菌药物之一。但已有研究报道耐阿奇霉素沙门菌菌株，且沙门菌对阿奇霉素耐药日益普遍并逐年呈上升趋势。主动外排泵活性增强、内酯环结构被破坏、核糖体甲基化、携带ICE_erm42基因可能是耐药相关机制。沙门菌对阿奇霉素耐药的发现、监测及深入研究，对临床合理使用抗生素并延缓其耐药趋势有重要作用。该文将沙
【机 构】
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深圳市儿童医院感染科 518038深圳市儿童医院感染科 518038深圳市儿童医院感染科 518038
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沙门菌是一种重要的食源性传染病菌，可引起胃肠炎、肠热症、血液感染及肠外局灶性感染等多种沙门菌病，是全球主要公共卫生问题。抗生素对沙门菌病防治发挥了重要作用。随着治疗沙门菌病传统一线药物耐药的发生，阿奇霉素已成为常用抗菌药物之一。但已有研究报道耐阿奇霉素沙门菌菌株，且沙门菌对阿奇霉素耐药日益普遍并逐年呈上升趋势。主动外排泵活性增强、内酯环结构被破坏、核糖体甲基化、携带ICE_erm42基因可能是耐药相关机制。沙门菌对阿奇霉素耐药的发现、监测及深入研究，对临床合理使用抗生素并延缓其耐药趋势有重要作用。该文将沙门菌对阿奇霉素的耐药流行病学及相关机制研究进展进行综述。
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室间隔缺损(ventricularseptaldefects，VSD)是最常见的先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的25%~40%。传统治疗VSD的方法为体外循环下经胸修补的方式，虽然疗效较为理想，但是对于患者的创伤较大，这种方法无法完全避免潜在的体外循环相关并发症。近35年来，各类型封堵器通过X线或超声引导下经皮介入的方式逐渐被用于治疗VSD。目前临床广泛应用的封堵器主要有国产膜部VSD封堵器(对称型、偏心型、小腰大边型)、国产肌部VSD封堵器以及Amplatzer导管封堵器(一代、二代)。该文就不同类
双主动脉弓是胚胎发育过程中第四对主动脉弓发育异常所致的一类先天性主动脉弓畸形。该病临床表现并不典型，常压迫气管食管，严重时引起呼吸困难和吞咽困难，甚至危及生命。目前主要通过超声心动图、计算机断层血管造影、磁共振血管成像、心导管造影等影像学成像技术诊断，治疗以手术为主。早期诊断、早期干预，避免气管软化，对改善预后有重要的临床意义。该文将对双主动脉弓的胚胎发育机制、分型、临床诊断、治疗及预后的研究进展作一简要综述，以提高该病的诊治水平。
脓毒症是由于机体受到严重感染后发生的炎症反应紊乱，进而导致以器官功能障碍为表现的临床综合征。脓毒症的发生、发展及预后与机体免疫调控十分密切，其本质主要为由早期的过度促炎反应状态逐渐进展为晚期的免疫抑制状态，导致机体抗炎无效而危及生命。Notch通路作为一种高度保守的信号通路，其具有调节细胞生长和分化能力，并参与调控各种炎症性疾病的发生和发展。近年来，Notch信号通路在脓毒症的发生和发展中的重要作用引起广泛关注。该文主要对Notch信号通路在脓毒症机体免疫调控中的作用进行综述。
艰难梭菌感染(clostridiumdifficileinfection，CDI)是社区和医院较常见的病原菌感染之一，可导致不同程度的腹泻、假膜性肠炎，是全球性的公共健康问题。CDI现有诊断依赖于患者粪便中艰难梭菌(clostridiumdifficile，CD)相关毒素或毒素编码基因的鉴定，这些传统的细菌学技术具有一定的局限性，可能延误疾病诊疗。研究发现CD有一种特殊的"马粪样"臭味，这种特殊气味来自CD挥发性有机化合物(volatileorganiccompounds，VOCs)。近年来，越来越多
川崎病冠状动脉病变已成为部分国家、地区常见的儿童获得性心血管疾病之一，巨大冠状动脉瘤是川崎病冠状动脉病变中的严重类型，后期完全恢复的可能性较小，其心血管事件发生率和病死率均明显升高。巨大冠状动脉瘤患儿进入成年期后有较高的心血管疾病发病风险，而且儿童期巨大动脉瘤与青壮年心源性猝死及成年后冠状动脉粥样硬化的发生密切相关，对患儿的长期预后和生活质量产生严重影响。该文就川崎病合并巨大冠状动脉瘤的临床特点及预后作一综述。
川崎病是一种累及冠状动脉的急性全身性血管炎，是儿童获得性心脏病的主要原因。目前川崎病的病因仍不明确，但国内外普遍认为，川崎病是一种由感染和遗传易感因素共同作用引起的炎症级联反应。调节性T细胞通常指CD4 CD25 Foxp3 T细胞，是一种具有炎症抑制功能的T细胞。调节性T细胞和川崎病的病理生理、治疗和预后存在一定的相关性。调节性T细胞功能障碍可能参与了川崎病的致病机制，但是目前相关的研究较少。该文就近些年调节性T细胞在川崎病中的研究进展进行综述，总结了调节性T细胞参与川崎病发生和修复的作用机制，对靶向调
川崎病是一种急性、自限性系统性血管炎，好发于5岁以下儿童，常见并发症为冠状动脉病变。目前认为川崎病的发病机制涉及多种因素，包括遗传易感性、免疫应答紊乱、炎症损伤等。近十年，单细胞RNA测序技术通过解析组织中单个细胞的基因表达谱，可识别新的或罕见的细胞亚群，构建细胞轨迹，广泛应用于心血管疾病研究。该文将回顾单细胞RNA测序技术，对其在川崎病动物模型和急性期川崎病的病理生理机制等研究中的应用进行综述。
表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明，表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变，常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性，患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子
遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia，HSP)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，临床表现为双下肢肌张力增高、腱反射增强、病理反射阳性等。目前认为，HSP的病理机制为双侧皮质脊髓束轴突变性。迄今为止，已报道有80多种致病基因和HSP发病相关，其中以SPAST基因突变所致的痉挛性截瘫4型(spasticparaplegiatype4，SPG4)最常见。基因检测对疾病确诊和分型至关重要。HSP发病率低，虽不是一种短期致死性疾病，但随着病程的进展，会严重影响患者的
磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征(activatedphosphoinositide3-kinase-deltasyndrome，APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。根据基因突变类型的不同分为APDS1型和APDS2型。APDS1患者较易发生支气管扩张、鼻窦炎、肝脾肿大、哮喘、自身免疫性或自身炎症性疾病，更频繁感染肺炎链球菌、流感嗜血杆菌。APDS2患者较易发生肺炎、眼部感染、淋巴结病、恶性肿瘤和神经/生长迟缓。免疫学特征中APDS1的T细胞计数显著降低，APDS2更易出现IgM水平