【摘 要】
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目的 对产前超声诊断为肢体畸形的胎儿采用全外显子组检测查找病因.方法 收集2019年8月-2020年7月于我院就诊的15例肢体畸形胎儿影像及临床资料,全部取羊水样本提取基因组DNA进行染色体核型、微阵列分析及全外显子组测序,并有7例行Sanger测序家系验证.结果 其中3例发现致病性基因变异,9例存在可疑致病性基因变异,包括HOXD13、COL1A2、SCN2A、EVC2、TTN等基因,其中1例同时含致病及可疑致病基因,明确基因变异诊断率达73.3％.5例一代Sanger测序证实突变位点来自胎儿父母.结论
【机 构】
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内蒙古自治区妇幼保健院超声科,内蒙古呼和浩特010010
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目的 对产前超声诊断为肢体畸形的胎儿采用全外显子组检测查找病因.方法 收集2019年8月-2020年7月于我院就诊的15例肢体畸形胎儿影像及临床资料,全部取羊水样本提取基因组DNA进行染色体核型、微阵列分析及全外显子组测序,并有7例行Sanger测序家系验证.结果 其中3例发现致病性基因变异,9例存在可疑致病性基因变异,包括HOXD13、COL1A2、SCN2A、EVC2、TTN等基因,其中1例同时含致病及可疑致病基因,明确基因变异诊断率达73.3％.5例一代Sanger测序证实突变位点来自胎儿父母.结论 利用全外显子测序可为肢体畸形胎儿明确致病基因,且为其父母再生育提供参考依据.
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