【摘 要】
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目的探讨X连锁淋巴组织增生综合征-2型(XLP-2)患者的临床特点、基因诊断和治疗方法。方法回顾性分析1例XLP-2患者的临床资料及基因检测结果,并对相关文献进行复习。结果患儿,
【机 构】
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青岛大学附属医院血液儿科,青岛大学附属医院药学科
【基金项目】
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山东省高等学校科技计划项目(J14LL06)
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目的探讨X连锁淋巴组织增生综合征-2型(XLP-2)患者的临床特点、基因诊断和治疗方法。方法回顾性分析1例XLP-2患者的临床资料及基因检测结果,并对相关文献进行复习。结果患儿,男,3岁,高热起病,伴淋巴结、肝脾肿大,检查示患儿存在EB病毒(EBV)感染及NK细胞活性减低,XIAP基因c.1141C>T(p.R381X),确诊为XLP-2,糖皮质激素治疗后病情控制,家属拒绝行造血干细胞移植(HSCT)。结论XLP-2是一种罕见X连锁原发性免疫缺陷,常表现为EBV驱动的噬血细胞综合征(HLH),XIA
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